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血友病,孕前篩查基因可防降生

需要終身治療卻又無法治愈, 治療費用昂貴且藥物稀缺, 這就是近10萬血友病人及其家庭無法逃避的現實。 近日, 武漢地區首個兒童血友病之家在武漢同濟醫院兒科血液病房成立。 成立儀式上, 血液病專家稱, 如果在孕前采取基因篩查, 可以使血友病兒的出生率大大降低。


兒童血液病專家、博士生導師胡群介紹, 血友病是一種遺傳性出血性疾病, 由于患者體內缺乏一種凝血因子(俗稱第八因子), 患者一旦出血, 在不采取措施的情況下, 就會流血不止, 而且該病的致殘率相當高。


目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題,

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降低致殘率。 但現有的三種療法均費用昂貴, 而且患者需要終身治療, 更為關鍵的是, 用于治療該病的藥物凝血因子由于多是從人的血液中提取, 國內市場上近年來相當稀缺。


胡群說, 雖然血友病迄今尚無根治的方法, 但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。 而且通過孕前的基因篩查, 可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩, 來降低血友病兒的出生率。


據介紹, 血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。 比方說, 男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒, 但不會傳給他的兒子。 他的女兒帶有血友病基因后, 當其生兒育女時, 她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子,

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如果她把該基因傳遞給兒子, 那兒子就肯定會患血友病, 如果該基因傳遞給了女兒, 那么女兒依然會是血友病基因攜帶者。


如果在夫妻生育之前進行基因篩查鑒定, 就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇致病基因, 然后采取選擇性妊娠, 避免生出血友病兒。


據介紹, 由于血友病的總患病率為10萬分之2.73, 因此將基因普查作為預防血友病的常規檢查方法尚不現實。 專家認為, 如果家族中有容易出現淤血或經常出血等現象者, 建議最好查一查血友病基因, 以免一時疏忽將該病傳給下一代。

熱點關鍵字:優生優育;血友病;孕前篩查基因;遺傳
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