苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致， 因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。 pku是氨基酸代謝障礙中較常見的一種， 屬常染色體隱性遺傳。 其發病率隨種族而異， 約為 l／6000～l／25000， 我國發病率約為1／16500。
【發病機制】
苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，
正常小兒每日需要的攝人量約為200-500mg，
其中1/3供蛋白合成，
2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶的作用轉化為酪氨酸，
以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。
在苯丙氨酸羥化作用過程中除了pah外，
還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與，
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本病按酶缺陷不同可大致分為典型和bh4缺乏型兩種：典型pku是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(pah)，
不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，
因此，
苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，
同時產生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物并自尿中排出。
高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物即導致腦細胞受損。
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絕大多數本病患兒為典型pku病例，
僅1%左右為bh4缺乏型，
后者約半數系6-pts缺陷所致。
【臨床表現】
患兒出生時都正常，
通常在3-6個月時始初現癥狀。
1歲時癥狀明顯。
(一)神經系統 以智能發育落后為主， 可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發作，
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(二)外貌 患兒在出生數月后因黑色素合成不足，
毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。
(三)其他 嘔吐和皮膚濕疹常見;尿和汗液有鼠尿臭味。
【診斷】
本病為少數可治性遺傳代謝病之一，
應力求早期診斷與治療，
以避免神經系統的不可逆損傷。
由于患兒在早期不出現癥狀，
因此，
必須借助實驗室檢測。
(一)新生兒期篩查 新生兒喂給奶類3日，
用厚濾紙采集其外周血液，
晾干后即可寄送至篩查實驗室。
其苯丙氨酸濃度可以采用guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，
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(二)尿三氯化鐵試驗和2，
4一二硝基苯肼試驗 兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。
由于其特異性欠佳，
有假陽性和假陰性的可能，
一般用作對較大兒童的初篩。
(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據，
同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。
(四)尿蝶呤分析 應用高壓液相層析(hplc)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，
可以鑒別各型pku：pah缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，
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(五)酶學診斷pah僅存在于肝細胞中，
因而它的活性檢測比較困難。
其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
(六)dna分析 目前對pah和dhpr缺陷可用dna分析方法進行基因診斷。
但由于基因的多態性眾多，
分析結果務須謹慎。
【治療】
診斷一旦肯定，
應立即給予積極治療，
治療開始時年齡愈小，
效果愈好。
(一)低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。
由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故仍應按每日30-50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在 0.12～0.6mmol/l(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。
(二)bo4、5-羥色氨酸和l-dopa bh4缺乏型pku患兒除飲食控制外，尚應給予此類藥物。
【預防】
對有本病家族史的夫婦必須采用dna分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
(二)bo4、5-羥色氨酸和l-dopa bh4缺乏型pku患兒除飲食控制外，尚應給予此類藥物。
【預防】
對有本病家族史的夫婦必須采用dna分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
