脊柱彎成S形跟基因有關

這個基因壞了， 一些人就有可能脊柱側彎。 鼓樓醫院脊柱外科邱勇教授領導的脊柱側彎病因學研究團隊， 最新研究發現Matrilin-1(MATN1)基因， 是特發性脊柱側彎的易感基因。 近日， 該研究結果發表於國際專業核心雜誌——《歐洲人類遺傳學雜誌》。

這個病很奇怪， 讓許多青少年痛苦不堪， 備受折磨。 患病的孩子， 脊柱被扭曲成“S”形或者弓形， 外形不美觀， 而且心肺功能嚴重受影響， 身高往往不超過一米六。 邱勇告訴記者， 脊柱側彎是發生在10歲到發育成熟前的青少年中的一種常見的骨骼肌肉系統畸形， 其中有近80%屬於特發性脊柱側彎，

也就是不明原因的脊柱側彎。 近年來， 特發性脊柱側彎已經成了繼視力異常、肥胖、包莖和社會心理異常之後， 影響青少年健康的第五大常見病。

邱勇教授介紹說， 長期以來， 脊柱側彎的發病機理一直是個謎， 首先， 該病往往“偏愛”女性。 鼓樓醫院統計表明， 女生和男生的發病比率為8：1；其次， 許多孩子出生時很正常， 但是在十三四歲發育時卻出現了肩不等高、背部不對稱的情況。 第三， 脊柱側凸的女孩都有體形偏瘦、骨量偏低等特點。

“儘管有過一些規律性總結， 能知道一些病人的特點， 但仍然顯得很模糊。 ”專家說， 從基因上去“描繪”這個疾病， 提前預測疾病， 甚至是治療疾病， 是醫學家的終極目標。 邱勇告訴記者， 以往的研究中顯示，

特發性脊柱側彎存在家族聚集現象， 這一點給研究留下了最重要的“線索”， 那就是遺傳因素在特發性脊柱側彎發病中起著重要作用， 通過對一些家族性人群的研究， 他們發現共同的基因缺陷。 Matrilin-1就這麼被專家從茫茫的“基因海洋”裡被挑選出來了。 專家說， 這是一種軟骨內基質蛋白， 對細胞外基質的穩定及軟骨發生起著重要作用。 之後， 專家將這個突變的基因移植到小鼠身體上， 小鼠也有類似脊柱側彎的表現， 因此MATN1被列為特發性脊柱側彎候選基因之一。

邱勇教授說， MATN1基因可作為檢測指標， 與其他易感基因進行組合， 有望開發出特發性脊柱側彎易感人群篩查的基因診斷試劑盒， 應用於特發性脊柱側彎的早期篩查及病情進展的準確預測，

以防止嚴重脊柱側彎的發生。