胎兒先天畸形是指由于內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷， 又稱為出生缺陷。 人類具有較高的出生缺陷率， 國外發病率約15％。 ， 國內發病率約為l3.7。 出生缺陷發生順序依次為：無腦兒（anencephalus）、腦積水（hydrocephalus）、開放性脊柱裂（bifidspine）、腦脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deftpalate）、先天性心臟病（congenitalheartdisease）、21三體綜合征（21一trisomysyndrome）、腹裂（celoschisis）及腦膨出（eneephalocele）。
病因
胎兒發育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。 由于各階段對致畸因素作用的敏感性不同， 其結局亦不盡相同。 胚細胞階段相對不敏感， 致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產；胚胎階段最敏感， 致畸因素作用后可導致胎兒結構發育異常；胎兒階段致畸因素作用后僅表現為細胞生長異常或死亡，
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