胎兒畸形的病因主要分為母體或者環境因素、遺傳因素。
1、母體或環境因素
（1）放射線
早孕期， 胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時， 胎兒畸形的風險會明顯增加。
（2）化學劑
某一些藥物可以導致胎兒畸形， 尤其是在早孕期使用時。 所以如果想要在孕期用藥， 那麼一定要在醫生的指導下合理用藥。 值得一提的是， 農村婦女在懷孕期間應該避免接觸農藥， 重金屬（汞、鉛等）會增加胎兒畸形的風險。
（3）感染
孕期准媽感染某些微生物， 會導致胎兒感染， 甚至並導致胎兒畸形， 如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
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（4）早孕期高熱
（5）孕期高血糖
糖尿病孕媽早孕期血糖控制差， 會增加胎兒畸形的風險， 主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇齶裂等。
（6）飲食因素
另外， 食物中葉酸缺乏， 也會增加胎兒神經管缺陷和唇齶裂的風險。
2、遺傳因素
導致胎兒畸形也有遺傳因素， 主要是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。 比如說父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。 有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。 有時是因為父母是近親結婚， 雙方攜帶相同異常基因的風險增加， 從而導致某些隱形遺傳病的發病率顯著增加。
二、胎兒畸形的檢查有哪些？
1、胎兒B超
這是檢查胎兒畸形的常用方法， 一般在懷孕20～24周進行。
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不過， 並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出， 因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形， B超就測不出來。 另外， 還有一些畸形要到孕晚期才能夠表現出來， 所以這個時候的B超檢測也查不出胎兒畸形。 而且， 因為超生的解析度有限以及技術的原因， 有些畸形會在超生檢查時漏診。
2、胎兒磁共振檢查
這也是檢查胎兒畸形的方法之一。 磁共振因具有多位元成像、軟組織解析度高、無輻射、對胎兒安全等特點， 在產科的應用具有廣闊前景。 目前， 胎兒磁共振檢查， 已經成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。
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3、介入性產前診斷
這種檢查方法指的是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術， 對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測， 從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。
