羊水穿刺能檢查出什麼疾病？

羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法。 一般適合中期妊娠的產前診斷。 羊水存在於羊膜腔內；受精卵于受精第七天形成羊膜腔， 開始產生羊水， 妊娠12周時羊水量為50毫升， 20周時為400毫升， 36～38周時為1000—1500毫升， 接近預產期羊水量稍有下降。  

羊水穿刺能檢查出什麼疾病？

染色體異常疾病：通過對水細胞的培養， 進行染色體數目及結構的分析， 可診斷染色體異常的疾病。

X連鎖隱性遺傳病：性連鎖遺傳病與性別有關， 通過對水細胞的培養檢查， 能直接查出羊水細胞的性染色體類別， 對胎兒性別做出準確的判斷。

先天性代謝缺陷病：先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導致的疾病，

此類疾病氨今為止已發現有一千多種， 有新生兒中的發病率約為0.8%左右。 通過對水理化性質的檢查， 可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。

先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。 已性過先天性畸形患兒的婦女， 下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%， 測定羊水甲胎蛋白含量， 可對以上畸形進行診斷。 當胎兒有神經管開放性畸形時， 羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。

胎兒溶血性疾病：測定羊水中的膽紅素含量， 可診斷胎兒的溶血性疾病。

哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢？

孕婦年齡的增加， 生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。

據統計， 四十歲左右的孕婦， 生育染色體異常患兒的可能性為4.5%。

生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小， 只要生過染色體異常的患兒， 其下一胎出生同樣患兒的機率較高。 以先天性愚型為例， 再出生同樣患兒的可能性約為2%。

曾生過開放性神經管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦， 下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。

已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。

有x連鎖遺傳病家庭史的孕婦；

近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦；

有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學製劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。

孕婦進行羊水穿刺檢查， 需接受醫生的指導， 經認真診斷決定後方可安排進行。

羊水穿刺檢查注意事項

1、如有過敏史， 特殊疾病史和其他需要說明的情況， 請在術前登記時告知醫生。

2、術前三天禁止同房；術前一天請沐浴；術前10分鐘請排盡小便。

3、若術前3～7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常， 請在術前登記時告知醫生。

4、生活護理， 請在午餐後提前一小時到醫院休息等候， 並請有家屬陪同。

5、術後至少靜坐休息2小時後， 方可乘車回家。

6、術後24小時內不沐浴， 多注意休息， 避免大量的運動， 以及搬運重物等體力勞動。

7、術後半個月禁止同房。

8、術後三天裡如有腹痛、腹脹、陰☆禁☆道流水、流血、發熱等症狀， 這些都是懷孕處於危險情況的跡象，

請速到醫院婦產科就診。