羊水穿刺：是經腹壁穿刺抽取羊水後， 培養羊水細胞， 收穫羊水細胞， 製備染色體， 進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。
無創dna：是通過採集孕婦外周血(10ml)， 提取游離DNA進行檢測。
2 檢測內容不同
羊水穿刺：能一次檢測46條染色體， 不但數目異常， >10M的結構異常也能檢出， 是目前關於染色體方面檢測範圍最廣， 準確性最高的產前診斷技術之一。 另外， 還能進行基因晶片及單基因疾病檢測， 並且瞭解胎兒的發育情況。
無創dna：只能檢查胎兒的染色體是否正常。 目前對於21三體綜合症、18三體綜合症、13三體綜合症，
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3 檢測結果不同
羊水穿刺：是一種診斷技術， 可以發現胎兒所有染色體數目和明顯的結構異常。
無創dna：是高精確性的篩查技術， 並非診斷手段， 且只對21、18、13三對染色體的篩查。 假如無創DNA產前檢測結果為陽性， 還需做羊水穿刺明確診斷。
4 檢測風險不同
羊水穿刺：屬於有創性產檢方法， 存在著0.5%流產、感染的風險， 極個別的會細胞培養失敗， 須改做其他檢查或重新穿刺。
無創dna：無創、安全、方便是無創dna產前檢測最大的優勢， 且準確性高達99%以上。
5 檢測時間不同
羊水穿刺：最佳檢查時間為16-20周， 孕後期也可以檢查， 只是風險性會更高。
無創dna：檢查時間比較早，
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6 羊水穿刺和無創dna， 孕婦做哪個好
羊水穿刺適用人群：
(1)所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌症的中孕期孕婦;
(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
(3)大於或等於 35 歲的高齡孕婦;
(4)夫婦一方為染色體病患者， 或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
(5)超聲畸形篩查發現異常的孕婦;
(6)無創DNA 發現異常的孕婦。
無創dna適用人群：
(1)所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;
(2)孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
(3)所有需要做胎兒染色體檢查， 但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦， 包括：中央性前置胎盤、RH 陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反復自然流產史等。
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出現染色體異常但卻不能做無創dna的人群如下， 有這種情況的應選擇羊水穿刺檢查。
(1)夫婦一方為染色體病患者， 或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
(2大於或等於 35 歲的高齡孕婦;
(3)超聲畸形篩查發現異常的孕婦。
7 健康小貼士
羊水穿刺和無創dna都有各自的優缺點， 但每個准媽媽的情況都不同， 所以應該在權衡利弊後再做出選擇， 切忌盲目跟風。
