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羊水穿刺和無創dna哪個更準確

1 羊水穿刺無創dna哪個更準確

羊水穿刺的結果更準確。

羊水穿刺對胎兒的染色體檢查是診斷技術, 可以發現胎兒染色體數目和明顯的結構異常;而無創dan檢測是高精確性篩查技術, 提供的胎兒染色體資訊有限。 所以, 羊水穿刺檢查更準確, 無創dna檢測是不能取代羊水穿刺對胎兒染色體檢查的。

2 羊水穿刺和無創dna的區別

1、檢測方法不同

羊水穿刺:是經腹壁穿刺抽取羊水後, 培養羊水細胞, 收穫羊水細胞, 製備染色體, 進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。

無創dna:是通過採集孕婦外周血(10ml), 提取游離DNA進行檢測。

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2、檢測內容不同

羊水穿刺:能一次檢測46條染色體, 不但數目異常, >10M的結構異常也能檢出。 另外還能進行基因晶片及單基因疾病檢測, 並且瞭解胎兒的發育情況。 另外, 羊水穿刺檢查是目前關於染色體方面檢測範圍最廣, 準確性最高的產前診斷技術之一。

無創dna:目前只針對21、18、13三體等染色體檢查的準確性高, 性染色體準確性稍低, 其他染色體準確性有限(其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險)。 但無創的檢測範圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。

3、檢測結果不同

羊水穿刺:是一種診斷技術, 可以發現胎兒染色體數目和明顯的結構異常。

無創dna:是高精確性的篩查技術, 並非診斷手段。 假如無創DNA產前檢測結果為陽性,

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還需做羊水穿刺明確診斷。

4、檢測風險不同

羊水穿刺:屬於有創性產檢方法, 存在著0.5%流產、感染的風險, 極個別的會細胞培養失敗, 須改做其他檢查或重新穿刺。

無創dna:無創、安全、方便是無創dna產前檢測最大的優勢, 且準確性高達99%以上。

5、檢測時間不同

羊水穿刺:最佳檢查時間為16-20周, 孕後期也可以檢查, 只是風險性會更高。

無創dna:檢查時間比較早, 孕12周就可以開始檢查了, 且持續時間也比較長, 可到孕20周+6天。 後期也是可以檢查的, 準確率會有所降低。

3 羊水穿刺和無創dna, 孕婦如何選擇

經濟實惠型:唐氏篩查 → 無創DNA → 羊水穿刺

先做唐氏篩查:高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺, 此組合費用低, 安全, 因為無創的加入, 羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。

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但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒

適合:無高危因素普通年輕孕媽, 勤儉持家型。

奢華型:無創DNA → 羊水穿刺

不做唐氏篩查直接做無創DNA, 無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺, 因為無創的直接應用, 此組合費用高, 檢出率高, 能檢出99%唐氏患兒。 此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。

適合無高危因素普通孕媽, 奢華小資型。

精確型:高危因素 → 羊水穿刺

此組合檢出率最高, 能檢測出所有染色體的數目異常, 如加做SNP基因晶片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。

特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。

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