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無創DNA是檢查什麼的 能查出什麼問題

1 無創DNA是檢查什麼的

無創DNA主要是通過高科技的DNA測序方法, 識別胎兒的每一條染色體, 以便及時發現胎兒的染色體疾病, 比如21、18、13這三條染色體的三體異常。

它對染色體非整倍體檢查準確率很高, 達99% 以上。 對X和Y染色體異常檢測準確率也很高, 可達90%以上, 所以當懷疑胎兒有染色體疾病時, 最好做無創DNA檢查確診。

2 無創DNA能查出什麼

無創DNA能查出三種染色體疾病:21-三體, 18-三體, 13-三體等, 也就是多了一條21 號染色體、18 號染色體或者13 號染色體。

患有這三種染色體疾病的胎兒都會表現重度的智力低下, 伴有身體多部位的嚴重異常,

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且不管是出生前還是出生後都沒有治療的方法。 因此通常確診了, 醫生會告知准爸媽, 由他們自行決定胎兒的去和留。

3 無創DNA什麼時候做好

最佳檢查時間為孕12-23周。

檢查時間太早了, 血液中胎兒的DNA濃度不夠, 無法檢測。 若是檢查時間太晚, 結果為高風險的孕婦沒時間進行後續的羊水穿刺進一步確診, 且晚于28周的引產對女性的傷害很大。 因此, 無創DNA最好在孕12-23周內進行。

4 哪些孕婦需要做無創DHA

(1)唐氏篩查臨界風險者:即1/1000≤ 21三體風險值

(2)有介入性產前診斷(羊水)禁忌證者(先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。

(3)就診時, 患者為孕20+6周以上, 錯過血清學篩查最佳時間, 或錯過常規產前診斷時機, 但要求降低21 三體綜合征、18 三體綜合征、13三體綜合征風險的孕婦。

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慎用無創DNA的孕婦:

(1)產前篩查高風險孕婦、預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦、以及有其他直接進行產前診斷指征, 知情後仍拒絕直接選擇介入性產前診斷的孕婦。

(2)孕周

(3)高體重(體重大於100 千克)孕婦。

(4)通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱 IVF-ET)方式受孕的孕婦。

(5)雙胎妊娠的孕婦。

(6)合併惡性腫瘤的孕婦。

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