新生兒先天畸形，怎麼辦？

胎兒畸形是指胚胎早期， 胎兒在子宮內因某些因素而發生的結構或染色體異常的疾病（不包括代謝疾病）。 胎兒畸形約占存活新生兒的3%左右。

有人把“出生缺陷”理解為“先天畸形”， 這不全面， 兩者有共性但不能等同。 出生缺陷是一系列先天性疾病的總稱， 是指由於胚胎發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常， 包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。 而先天畸形指先天性的形態結構異常， 僅是出生缺陷中的一部分疾病。

最常見的胎兒畸形有：21-三體綜合征、先天性心臟病、神經管缺陷、唇齶裂、多指/趾、腦積水等。

1.母體或環境因素

早孕期胎兒吸收過多的放射線；

化學劑：某些藥物可導致胎兒畸形， 尤其是在孕早期服用某些藥物、接觸農藥、長期大量飲酒， 以及接觸吸收汞、鉛等重金屬；孕期母親感染torch等微生物；早孕期高熱；孕期糖尿病；

飲食因素：比如：食物中葉酸缺乏， 會增加胎兒神經管缺陷和唇齶裂的風險。

2.遺傳因素

是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形， 如父母染色體異常、父母攜帶突變基因、近親結婚等。

目前常用方法有：

胎兒B超：是常用方法， 一般在懷孕20～24周檢查。 由於超聲的解析度有限以及技術原因， 並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，

胎兒磁共振檢查：是對超聲檢查的重要驗證和補充診斷手段， 尤其在診斷胎兒中樞神經系統異常方面更為突出。

介入性產前診斷：技術條件要求較高， 是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術， 可對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測， 從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

1.婚前醫學檢查， 及早發現會影響後代健康、引發胎兒畸形的一些疾病， 如乙肝、性病等， 只有治癒這些疾病後才能懷孕。

2.做好懷孕前的準備工作， 做到有準備、有計劃地懷孕， 進行必要的檢查， 如通過打風疹疫苗來預防風疹病毒感染。

3.孕前服用葉酸：懷孕前3個月到孕後3個月服用葉酸， 可預防胎兒神經管畸形。

4.高危孕婦應進行產前諮詢。

5.懷孕後定期產檢， 避免接觸不良環境和藥物， 戒酒戒煙， 做唐氏篩查、B超檢查等。

6.懷孕早期， 避免發燒感冒。

7.孕前和孕後遠離貓狗等寵物， 避免吃含黴菌的食物。

8.懷孕前後不要染髮；避免接觸電磁輻射， 服藥、拍片前需諮詢醫生。

先天性心臟病是指在胚胎發育時期， 由於遺傳、病毒感染、藥物、射線等因素， 造成胎兒心臟及大血管的解剖結構異常， 或出生後應自動關閉的通道未能閉合的情形。 在各種先天畸形中， 先天性心臟病占28%。

在各類先天性心臟病中， 以室間隔缺損、動脈導管未閉、法樂四聯症及房間隔缺損最多見。 對先天性心臟病， 應儘早診斷， 明確類型， 合理治療。

病因：

孕早期（5～8周）是胎兒心臟發育最重要的時期， 也是先心病的發生時期， 此時一些因素極易導致胚胎心臟發育異常。 先心病發病原因很多， 除了遺傳因素外， 絕大多數為環境因素和孕母因素造成， 如：

孕婦患糖尿病、高齡妊婦、妊娠時服用藥物、感染病毒、環境污染、射線輻射等， 都會使胎兒心臟發育異常。 尤其懷孕早期感染風疹病毒， 會使新生兒患上先天性心臟病的風險增加。

臨床表現：

臨床表現可因先心病畸形的複雜程度、年齡等而不同， 如：新生兒吃奶時吸吮無力、餵奶困難；嬰兒拒食、嗆咳、呼吸急促， 口唇、指甲青紫；嬰幼兒多汗、臉色蒼白、肢冷、煩躁、聲嘶， 嚴重者可發生心力衰竭、呼吸困難、發紺或昏厥。 確診需要做一系列檢查。

治療：

先天性心臟病除部分動脈導管外， 主要是依靠外科手術矯治。 如今， 先天性心臟病介入治療正在成為根治先天性心臟病的有效方法， 但是一些複雜的、有合併症的心臟病， 還需要手術治療， 不同的先心臟有不同的治療方案。 一般來說， 80%的先天性心臟病兒童， 最佳治療時間是6個月至2歲。

預防：

先天性心臟病分三級預防。

第一級：准媽媽戒煙、戒酒， 在孕前和懷孕早期要預風疹、感冒病毒感染， 避免接觸輻射， 加強營養， 慎重用藥， 以減少先天性心臟病的發生率。

第二級：在胎兒期做一些檢查篩選， 懷孕18～20周可以在直接或者間接的超聲、磁共振下， 能夠看到患者是否有先天性心臟病。 室間隔缺損的， 可以繼續妊娠把胎兒生下來；如果是很複雜的先天性心臟病， 可以在懷孕早期終止妊娠。

第三級：手術，不同的先天性心臟病用不同的手術方法。

第三級：手術，不同的先天性心臟病用不同的手術方法。