新手媽課堂：關於新生兒篩查的Q&A

每位媽媽都希望自己的寶寶能健康成長， 很多疾病可能會在寶寶出生時並不明顯， 所以通過新生兒篩查是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法， 這樣可以儘早診斷， 儘早治療， 以免耽誤了寶寶的病情。

1、為什麼要做新生兒疾病篩查?

為什麼要做新生兒篩查

答：新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。 這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病， 並進行及時的治療， 使其健康成長。

2、是不是所有的寶寶都要做新生兒疾病篩查?

答：是的， 即使寶寶出生時看起來很健康， 也要做新生兒疾病篩查。

因為這些患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的， 但在3—6個月以後會逐漸出現一些異常表現。 如果這時才被診斷， 治療就晚了。

3、如何進行新生兒疾病篩查?

答：寶寶出生後3—7天， 醫生將在寶寶足跟采幾滴血， 送實驗室檢測， 不久後可以查詢結果。 因各種原因提前出院、轉院的嬰兒， 不能在72小時之後采血的， 原則上應當接產單位對其進行跟蹤采血， 但時間最遲不宜超過出生後20天。

如何進行新生兒疾病篩查

4、為什麼要重點篩查先天性甲狀腺功能減低症(簡稱CH)和苯丙酮尿症(簡稱PKU)兩種疾病?

答：CH和PKU患兒在出生後往往缺乏疾病的特異表現， 一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床症狀， 並日趨加重。 一旦出現了臨床症狀，

表明已進入了晚期， 即使治療， 效果也不好;相反， 若能在出生不久發現疾病， 極大多數患兒發育不會受阻， 其智力亦可達到正常人的水準。

5、先天性甲狀腺功能減低症(CH)有哪些表現?

答：患病的寶寶出生時大多無症狀， 少數可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等症狀， 有的還會出現新生兒黃疸消退時間延長等表現。 數月後， 孩子才會有明顯的體格和智力發育落後的表現。

6、苯丙酮尿症(PKU)有哪些表現?

答：患兒出生時外表無異常， 3個月左右會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落後、行為異常等。

苯丙酮尿症

7、篩查出苯丙酮尿症的患兒飲食有何注意的?

答：普通食物含有較高的苯丙氨酸，

苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們， 吃了後會導致智力發育落後。 天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等， 是可以自由食用的食品;乳類、豆類、穀類等， 含有一定量的苯丙氨酸， 是需控制攝入的食品;肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用;海鮮類、乳酪、內臟等， 含有較高的苯丙氨酸， 通常是不能選用的食品。 目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉)， 還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、麵條、餅乾可供家長選擇。