孕期排畸檢查大全

1.唐氏綜合征篩查

一般在懷孕16～18周， 通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白（AFP）及人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）的濃度， 查看胎兒是否存在染色體方面的異常。 唐氏綜合征篩查， 不是必檢專案， 但在高發區應當常規檢查。 對於有以下情況的孕婦就應該做此檢查。 例如：年齡大於35歲；曾經有過發育異常胎兒的分娩史， 如生了一個腦積水的孩子；有不明原因的胚胎停止發育；妊娠期間有陰☆禁☆道出血；在妊娠早期有服藥史， 又不知道這個藥到底有沒有影響；在妊娠早期有過有害物質的接觸史；有遺傳疾病染色體異常的家族史，

孕婦本身雖然沒有畸形兒分娩的既往史， 但是有明確的家族史， 第一次懷孕就應該做唐氏綜合征篩查。

唐氏綜合征篩查結果反映出胎兒患唐氏綜合征（先天愚型）的風險。 如果結果顯示危險性低於1∕270， 表示危險性比較低。 但如果危險性高於1∕270， 表示胎兒患病的危險性較高， 應進一步做羊膜穿刺檢查、臍帶穿刺或絨毛膜採樣檢查。

2.超聲排畸檢查

超聲是產前診斷的主要手段。 在不同的時期可篩查出不同的畸形。

孕11～12周， 可行超聲檢查測量胎兒頸後透明帶（NT）的厚度， 如果NT值大於0.25， 胎兒有患21-三體畸形的風險。 需要進一步做羊水穿刺， 對胎兒細胞進行染色體核型分析來確診。

孕18～24周， 胎兒的各個器官大多發育形成， 此時可通過超聲檢查，

觀察胎兒鼻唇部、心臟、脊柱等， 可發現大部分解剖異常和出生缺陷， 如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇齶裂、先天性心臟病等。 孕24周左右做三維彩超， 可清晰顯示胎兒各部位臟器， 瞭解胎兒生長發育情況， 觀察頭、肢體及各臟器大體結構是否有畸形。

3.羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺術是在懷孕16～22周， 在超聲探頭的引導下， 用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔， 抽取20～30ml羊水， 以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等， 是目前最常用的一種產前診斷技術， 可以診斷胎兒是否患有染色體疾病。

哪些孕婦需要做羊膜腔穿刺術？目前醫學界認為有以下情況時最好做羊水穿刺檢查：35歲以上的高齡孕婦；唐氏綜合征篩查高危孕婦；曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕婦；夫婦一方是染色體異常者；性連鎖遺傳疾病攜帶者，

與孕中期確定胎兒性別是；曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白質明顯高於正常妊娠者。

4.臍帶穿刺

臍帶穿刺是在B超監測下將細針刺入臍帶， 抽取臍帶血。 其意義與羊膜穿刺一樣， 都是通過胎兒細胞進行染色體核型分析， 發現染色體異常。 孕齡超過23周後， 羊水中胎兒脫落細胞很少， 因此無法通過抽取羊水來得到胎兒細胞， 所以要選擇抽取臍帶血。 臍帶穿刺的指征同羊膜腔穿刺。 羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都是有創傷的檢查， 但臍帶穿刺要比羊膜腔穿刺操作風險高，

對操作者的技術要求也較高。 做完羊膜腔穿刺或臍帶穿刺後， 孕婦要留院觀察至少2小時， 確定胎兒無異常後方可離院。

通過上述的手段可以篩查出大部分的先天畸形， 但仍有部分畸形無法在產前得到確診。 B超檢查能發現大部分嚴重的畸形， 但有些先天性心臟病， 如心臟的心房中隔（即卵圓孔）缺損、動脈導管未閉等， 因其本身在胎兒期就不會閉合， 都是在出生後才會逐漸關閉的， 所以無法在出生前就診斷；某些畸形要到胎兒近孕足月甚至出生後才發生或顯示出來， 如軟骨發育不全、侏儒症；其次， 能否發現畸形與檢查時胎兒的體位， 畸形的大小， 部位、儀器的解析度及醫生的經驗有關， 如唇裂的檢出率就不是100%， 肢（指、趾）斷異常如手（足）內翻或外翻、多指（趾）、並指或指節缺失等異常狀況，

也因為胎兒常處於握拳狀態， 幾乎無法由超聲確切診斷；另外， 胎兒的視力和聽力及先天性代謝異常在產前尚無法診斷。