新媽產前診斷究竟為了啥
導讀：准媽媽做產前診斷是預防有嚴重遺傳性疾病、先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施， 不僅可以阻斷致病基因在家族中傳遞， 也可以解除准媽媽孕期的種種顧慮， 對於優生優育有著重要影響。
准媽媽做產前診斷是預防有嚴重遺傳性疾病、先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施， 不僅可以阻斷致病基因在家族中傳遞， 也可以解除准媽媽孕期的種種顧慮， 對於優生優育有著重要影響。
產前診斷的主要內容有：
1通過B超觀察到胎兒有無較大的體表畸形和胎兒各臟器的缺陷，
Advertisiment
2利用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養進行染色體核型分析， 主要用於診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等。
3利用羊水、羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質、酶和代謝產物的分析， 可以檢測發現某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經管缺陷等。
4判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病， 如血友病、假肥大性進行性肌營養不良、地中海貧血等遺傳病的產前診斷。
5通過母血篩查， 篩查出高風險的孕婦， 如先天愚型和胎兒神經管缺陷， 但還需進一步做胎兒染色體檢查。
產前診斷的常用方法有：
Advertisiment
1採用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形， 如用X光線檢查、B型超聲掃描間接觀察， 或胎兒鏡下直接觀察。 此類檢查屬形態學水準。
2採用母體血、尿等特殊檢查， 間接診斷胎兒先天性疾病。 母血、尿可作某些疾病產前診斷的基礎， 如測定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經管畸形（NTD）， 測定孕媽媽尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿症。
3直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
產前診斷的適用人群為：
135歲以上的高齡孕媽媽， 因為卵細胞減數分裂對染色體不會離機會 增加， 胎兒染色體畸變部離增高。
2生育過染色體異常兒的孕媽媽， 再生染色體異常兒的機會， 比正常孕媽媽高10倍， 達1.7%。
3生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、齶裂、先天性心臟患病寶寶者。
Advertisiment
4夫婦一方有染色體平衡易位活有先天性代謝疾病者。
5在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕媽媽
6有原因不明的流產、死產、畸胎和有新生寶寶死亡史的孕媽媽
希望通過產前診斷能夠幫助准媽媽們贏得一個聰明健康的好寶寶。
