孕媽媽做了無創產前篩查，寶寶就能“萬無一失”嗎？

無創產前篩查（Noninvasive Prenatal Genetic Screening， 簡稱NIPT）， 其原理是採用孕婦血中的細胞游離DNA 進行篩查胎兒染色體非整倍體疾病， 其在胎兒第13、18、21號染色體和性染色體方面的非整倍體檢測結果較為準確， 因此在很多區域逐漸被推廣。

在英國， 政府已批准將NIPT納入到常規的產前篩查計畫中， 將NIPT在唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征的產前診斷中使用， 減少接受侵入性產前篩查的孕婦數量， 降低流產風險。

但是有些孕媽媽以為， 只要產前基因檢測為陰性的， 那寶寶肯定就沒有問題了， 真是這樣嗎？今天我與大家分享一些經常被諮詢的問題，

相信會幫助大家對這項篩查有更全面的瞭解。

NIPT能檢查胎兒哪些染色體疾病？

在妊娠10 周後， 孕婦血液中胎兒來源的細胞游離DNA 約占母體總的細胞游離DNA 的3%-13%， 因此NIPT僅用於篩查常見的染色體三體病：如21-三體、18-三體、13-三體綜合征。

NIPT的準確性有多高？

從上圖來看， 準確性還是非常高。 但也可以看出， 25歲的年輕孕媽媽和40歲以上的孕媽媽對比來看， NIPT陽性提示胚胎真正有問題的概率， 有非常大的差異。

表2 孕婦年齡與胎兒發生染色體異常風險的關係

Tips:

生育要趁早， 年齡才是孕媽媽最大的敵人。

懷了雙胞胎可以做NIPT嗎?雙胞胎及雙胞胎以上妊娠中， 使用NIPT篩查是不準確的， 任何基於母體血樣(包括傳統血清學篩查或DNA)檢測的方法都只能根據孕周獲得單一的合成結果， 無法區分不同胎兒之間的風險。
B超發現胎兒結構有異常， 可以做NIPT嗎?不建議這樣做。 孕媽媽應該直接進行產前診斷， 如絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等。
NIPT顯示正常， 是不是就萬無一失了？

檢查結果顯示陰性的NIPT， 也不能保證胎兒一定沒有問題。

這是因為一般NIPT僅用於篩查三種常見的染色體三體病（21-三體、18-三體、13-三體綜合征）， 必要時也可用於檢測性染色體構成。 NIPT無法檢測如神經管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常， 所以產前的B超結構畸形篩查仍然是十分重要的。

NIPT顯示陽性， 是不是要終止妊娠呢？建議進一步行產前診斷後， 再決定是否中止妊娠。 什麼人群建議做NIPT？

NIPT自2011 年開始獲得臨床應用， 並被美國婦產科醫師協會和母胎醫學會推薦作為篩查手段，

應用於發生胎兒染色體非整倍體風險增加的人群， 包括：孕婦年齡≥35 歲；超聲檢查發現胎兒發生染色體非整倍體風險增高；孕婦既往有染色體三倍體胎兒分娩史；父母一方攜帶羅伯遜平衡易位並有增高的發生三倍體或21-三體風險；以及早、中孕期篩查出現陽性結果者。

當然， 普通孕婦也可以選擇NIPT。 傳統的血清唐氏綜合征篩查陽性， 可以做NIPT嗎？臨床上經常會碰到做傳統唐氏綜合征血清篩查陽性， 但又不願意進行有創產前診斷確診的孕婦， 選擇NIPT隨訪是可以的， 但需要指出的是， 由於傳統篩查方法結果異常但NIPT正常的胎兒發生染色體異常的殘餘風險仍有2%。
NIPT什麼時候做呢？自孕10周直至分娩前均可進行， 國內一般要求孕12周以後進行。

講了上面這麼多知識點， 相信大家對NIPT有了更加全面的瞭解。 伴隨著全面“二孩”政策實施， 高齡孕產婦家庭將明顯增多， 發生出生缺陷的風險增大， 因此， 通過孕前體檢、NIPT孕前篩查、胎兒超聲結構畸形篩查等手段， 降低出生缺陷， 將是每個孕媽媽需要重視的事情。