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孕婦唐氏癥與遺傳的關系


唐氏癥是一種染色體異常的疾病, 其發生率在小于35歲的產婦中約為1/800, 其染色體異常的組合包括:

a. 三染色體癥(95%):第21號染色體多出一個

b. 轉位(4%):二個染色體之間發生構造上的斷裂及轉接

c. 鑲嵌型(1%):人體細胞內同時混合存在46個及47個染色體

三染色體癥的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時, 染色體未能正常分離所致, 此種異常和母親的年齡增加有關;至于轉位型的唐氏兒有1/4是因遺傳而來, 另3/4則是自然發生。 對于轉位型唐氏兒的父母親, 我們建議須要做染色體的檢查, 以查明原因及預測再發率;至于帶因者的兄弟姊妹也應該接受檢查。

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就三染色體而言, 其再生唐氏兒的危險性約為1%;若為轉位型, 則下一胎再生唐氏兒的危險性高達5-20%。 所以產婦于再次懷孕8-10周時, 可做絨毛膜的絨毛取樣或于懷孕16-18周時做羊膜穿刺術, 以利優生保健。

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