唐氏癥是一種染色體異常的疾病,
其發生率在小于35歲的產婦中約為1/800,
其染色體異常的組合包括:
a. 三染色體癥(95%):第21號染色體多出一個
b. 轉位(4%):二個染色體之間發生構造上的斷裂及轉接
c. 鑲嵌型(1%):人體細胞內同時混合存在46個及47個染色體
三染色體癥的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時, 染色體未能正常分離所致, 此種異常和母親的年齡增加有關;至于轉位型的唐氏兒有1/4是因遺傳而來, 另3/4則是自然發生。 對于轉位型唐氏兒的父母親, 我們建議須要做染色體的檢查, 以查明原因及預測再發率;至于帶因者的兄弟姊妹也應該接受檢查。