哪些遺傳病目前可檢測

可診斷的疾病

胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等， 是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。

可能發生的并發癥

臍靜脈穿刺由高年資醫師操作安全性較高。 偶爾會發生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。

附注：目前可檢測的遺傳病

染色體病

由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。 目前已經得知的染色體病有300余種， 大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。 染色體病在人群中并不少見。

X連鎖遺傳病

臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良癥、紅綠色盲等。

X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕， 男性攜帶者則一定發病。 若女性攜帶者與正常男性結婚， 其所生男孩可能一半發病， 一半正常， 而所生的女孩表型全部正常， 所以產前診斷后應留女胎棄男胎。 若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚， 男孩不發病， 但女孩都是雜合子。 如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者， 母親正常， 則女孩都會發病， 故產前診斷后留男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應， 這些反應都是在生物催化劑酶的參與下進行的。 若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成， 或合成數量或結構異常， 結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，

即先天性代謝缺陷病。 先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病， 種類繁多， 雖然每一種疾病的發病率很低， 但總發病率是可觀的， 新生兒先天性代謝病的發生率約為8。

先天畸形

先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。 我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。 此外， 常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。 以上各類疾病在妊娠時期通過咨詢和產前診斷， 有可能在產前發現。