①母親受孕時年齡過大：媽媽年齡越大，
孩子發生染色體病的可能性越大，
這可能與母親卵子老化有關。
②放射線：人體染色體對輻射甚為敏感，
孕婦接觸放射線后，
孩子發生染色體畸變的危險性會增加。
③病毒感染：傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，
造成胎兒染色體異常。
④化學因素：許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。
⑤遺傳因素；染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
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