遺傳性疾病一直都是優生的大敵， 也是很讓我們束手無策的一個問題。 對於其他的優生因素， 我們都能夠控制和應對， 而對於遺傳我們目前的確沒有什麼好的方法去改變它。 但是雖然如此， 我們卻可以通過科學手段來進行檢測， 也就是在寶寶還未出生的時候就將這些遺傳病檢測出來， 這樣便能夠大大提高優生率。 那麼哪些遺傳病是目前可以檢測的呢。
染色體病
由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。 目前已經得知的染色體病有300餘種， 大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。
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X連鎖遺傳病
臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良症、紅綠色盲等。 X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無症狀表現或表現很輕， 男性攜帶者則一定發病。 若女性攜帶者與正常男性結婚， 其所生男孩可能一半發病， 一半正常， 而所生的女孩表型全部正常， 所以產前診斷後應留女胎棄男胎。 若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚， 男孩不發病， 但女孩都是雜合子。 如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者， 母親正常， 則女孩都會發病， 故產前診斷後留男胎棄女胎。
對於外行人來說， 遺傳病可能都是一樣的， 但實際上遺傳病也分為很多種不同的種類，
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