優生寶寶的孕前檢查

想要“訂做”優生寶寶， 在孕前就該及早做好準備！以目前晚婚， 以及生育年齡逐年攀升的趨勢來看， 想要改善生育品質， 降低懷孕時的風險， 務必要在孕前就先做檢查， 才能達到防範于未然的目的。

至於有哪些專案是孕前檢查必須特別留意， 林陳立醫師提出4個檢查重點供參考：

Point 1.懷孕期的安全度

懷孕期間具有高度風險， 有些潛在的疾病孕前並不會有症狀或症狀輕微， 但到了懷孕期間， 由於全身血量、新陳代謝的速度都增快， 因此症狀會顯得特別嚴重， 林陳立醫師建議， 下列4種疾病必須列入孕前檢查的項目：

甲狀腺機能亢進

甲狀腺機能亢進好發於女性， 對本身就有輕微症狀者而言， 懷孕期間特別容易讓症狀加劇， 林陳立醫師說， 由於此症須持續服藥， 即使是在懷孕期間， 也必須接受治療， 否則不利於胎兒及母親， 也可能會造成死產或流產的機率升高， 此外， 新生兒出生的體重也會較低， 且媽媽出現妊娠毒血症及心臟衰竭的機會也會提高。 林陳立醫師建議， 由於藥物對胎兒的影響眾說紛紜， 他建議仍要在孕前就能先將病情控制再受孕較佳。

自體免疫性疾病

紅斑性狼瘡為最常見的自體免疫性疾病， 平常也許功能都正常， 不至於表現出嚴重的症狀， 一旦懷孕， 生理上就容易出現發燒、疲憊、嗜睡等現象， 由於此症會侵犯體內許多器官，

如果侵犯到腎臟， 更會使得病情惡化， 且若有廣泛性血管病變者， 還會合並子癇前症， 又或者會因免疫力下降受到感染導致羊膜破損而造成早期破水現象。 林陳立醫師提醒， 這種自體免疫性疾病需要以類固醇藥物控制病情， 但使用過量又有其危險性， 建議有此類疾病的婦女， 一定要在孕前特別控制病情。

糖尿病、高血壓

對於本身就有慢性病的婦女， 更需要在孕前特別控制， 林陳立醫師說， 有嚴重高血壓的女性在懷孕期間會遇到較高的風險， 除了體重持續增加， 會加重心臟的負擔外， 胎盤與子宮也會因為高血壓而使得血流量不足， 導致胎兒流產或早產， 不過， 高血壓患者卻並非完全不能懷孕，

只是必須小心控制血壓。 至於糖尿病患， 也須檢驗有無尿糖反應， 定期控制血糖， 才能避免懷孕後發生胎兒與自身的問題。

Point 2.傳染性疾病

德國麻疹、水痘、梅毒、愛滋等傳染性疾病， 也是最常見且影響胎兒又甚巨的疾病， 而此更是孕前檢查的基本專案。

德國麻疹

懷孕初期若感染到德國麻疹， 有很高的機率讓胎兒受到感染生下患有多重先天缺陷的寶寶， 如智慧不足、視障、聽障、先天性心臟病等， 由於德國疫苗的效期約10年左右， 因此， 林陳立醫師建議， 想要懷孕的婦女， 千萬不要忽略再次檢查是否仍有抗體。 至於注射疫苗後， 3個月內都應該避免受孕。

水痘

水痘病毒感染到胎兒造成畸形的機會， 以孕期的8～20周最高， 其中又以前3個月最為危險，

由於水痘會造成胎兒的畸形包括：小頭症、手腳發育不全、先天性白內障、腦部鈣化等， 同時也有醫學報告顯示與智慧發育遲緩密切相關， 林陳立醫師說， 雖說水痘造成畸形的比例為5%， 不過仍須特別小心， 最好先瞭解自己是否有抗體， 若無， 也須於懷孕期間避免接觸這類的患者， 以免受到感染。

梅毒??艾滋

在傳染性疾病中， 梅毒是造成胎兒感染的危險病症之一， 林陳立醫師強調， 感染梅毒的孕婦， 會在懷孕中的任何階段經過胎盤將梅毒螺旋體傳染給胎兒， 對胎兒的影響包括流產、死胎、胎兒水腫及先天性梅毒的胎兒， 因此， 對於高危險群婦女， 建議在孕前就必須先做檢查與治療。

孕前檢查驗出遺傳性疾病帶原，

怎麼辦？

完整的遺傳諮詢是孕前檢查的重要項目， 一旦篩檢後發現異常現象， 林陳立醫師表示， 通常會先跟夫妻解釋可能發生的機率， 他強調， 目前大部分的罕見疾病已經可以靠遺傳診斷而得知， 其實不用過於擔心， 即使發現有可能是罕見疾病的帶因者， 也能依靠人工生殖技術， 在受精卵階段就先篩選出帶有正常基因者進行植入， 達到事前預防的目的。

Point 3.遺傳性疾病

遺傳性疾病種類多且複雜， 雖然以現代的醫學科技， 已能將染色體上的基因輸入晶片中， 再利用一滴血做偵測比對， 挑出容易產生突變的基因， 但林陳立醫師說， 即使如此， 仍然無法偵測到所有的項目， 不過， 至少事前知道， 醫師能給予適當的建議與諮商， 並提供後續的協助。 

他建議，有習慣性流產跡象的婦女，或者家族中曾有一個以上的先天性發展遲緩或智慧障礙的病史，務必要做染色體的檢查。

地中海性貧血

林陳立醫師說，遺傳性疾病的檢測，通常會將重點放在隱性遺傳的部分，也就是所謂罕見疾病，由於地中海型貧血屬於基因的隱性遺傳血液疾病，是一種常見於臺灣的單基因遺傳性貧血症，帶原者大多沒有症狀，但若遺傳至胎兒，則可能出現胎兒水腫、死亡，或者出生後須長期輸血或骨髓移植，否則也易夭折。

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy,簡稱SMA)也是常見於單基因異常的隱性遺傳疾病之一，雖對智力不會有影響，但因脊髓的前腳運動神經原會漸進性退化，造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎縮。倘若夫妻雙方經基因診斷確定為帶因者，胎兒會有1/4的機率成為該病重症患者，也因此，林陳立醫師建議在產前就該先行診斷。

Point 4.懷孕能力檢查

最新的有關婚後孕前生育健康檢查的資料顯示，男性精蟲過少或活動力不足者，竟然高達兩成六，較前年提高約一成，林陳立醫師說，壓力與長期不當的生活習慣，已經讓社會上出現愈來愈多的不孕夫婦，因此建議孕前檢查的項目，同時也須包括懷孕能力的檢測，才能達到真正優生保健的立意。

並提供後續的協助。 

他建議，有習慣性流產跡象的婦女，或者家族中曾有一個以上的先天性發展遲緩或智慧障礙的病史，務必要做染色體的檢查。

地中海性貧血

林陳立醫師說，遺傳性疾病的檢測，通常會將重點放在隱性遺傳的部分，也就是所謂罕見疾病，由於地中海型貧血屬於基因的隱性遺傳血液疾病，是一種常見於臺灣的單基因遺傳性貧血症，帶原者大多沒有症狀，但若遺傳至胎兒，則可能出現胎兒水腫、死亡，或者出生後須長期輸血或骨髓移植，否則也易夭折。

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy,簡稱SMA)也是常見於單基因異常的隱性遺傳疾病之一，雖對智力不會有影響，但因脊髓的前腳運動神經原會漸進性退化，造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎縮。倘若夫妻雙方經基因診斷確定為帶因者，胎兒會有1/4的機率成為該病重症患者，也因此，林陳立醫師建議在產前就該先行診斷。

Point 4.懷孕能力檢查

最新的有關婚後孕前生育健康檢查的資料顯示，男性精蟲過少或活動力不足者，竟然高達兩成六，較前年提高約一成，林陳立醫師說，壓力與長期不當的生活習慣，已經讓社會上出現愈來愈多的不孕夫婦，因此建議孕前檢查的項目，同時也須包括懷孕能力的檢測，才能達到真正優生保健的立意。