做孕檢可以得知胎兒是否有先天性缺陷

為什麼在胎兒沒出生前就能知道其是否患病呢？這就是產前診斷新技術的奧秘──從母腹內檢查各種染色體病及部分基因病。

先天性缺陷

遺傳病現有4000多種， 分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒有根治的辦法， 只能採取產前診斷的預防措施， 避免患此類疾病的胎兒出生。 所謂"產前診斷"， 就是在孕婦懷孕5個月內檢測羊水細胞遺傳信息的變化， 對胎兒做出患病與否的判斷（前面所述的先天愚型症， 就是第21號染色體多一條所致）， 確診後應施行人工流產， 避免患兒出生。 另一方面可分析這些細胞是否有遺傳性酶缺陷。

因半乳糖血症、粘多糖累積症、高胱氨酸尿症與白化病等， 都是由於酶缺失而導致先天性代謝病的。 因此， 通過生化技術測定酶缺如就可以確定是患胎。 現在產前診斷已能檢出150種先天性代謝病了。 近年來還應用DNA重組技術， 從分子水準診斷患地中海貧血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌營養不良綜合征與自毀容症等的胎兒。 測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽鹼酯酶的含量， 可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經管缺陷。

那麼， 哪些人需要做產前診斷呢？根據孕婦的要求、家族史和以往生育情況， 符合以下條件的孕婦應做產前診斷：

1、前次胎兒經染色體檢查異常者， 如先天性愚型症等。 因為前胎是先天愚型症，

再生機率為2.8%（群體機率1／1000）， 危險率大大提高。

2、前胎是多基因畸形， 如無腦兒等， 下一胎重複的危險率為5～10%。 這些患兒雖然存活時間不長， 但早期診斷處理對母親的健康有好處。

3、35歲以上孕婦生育染色體異常新生兒的可能性， 會隨年齡增大而增高， 如25～35歲為1／900～1000， 35歲為1／365， 40歲為1／109， 45歲為1／32， 其他遺傳病也如此相應增加。

4、有習慣性流產、死產史或夫婦任何一方有染色體畸變攜帶者。

5、前胎或家系有基因病患者或攜帶者， 胎兒的發病率會更高。 如母親正常， 但帶有血友病、自毀容症、假肥大型肌營養不良綜合征等伴性隱性致病基因， 則其所生的男孩有1／2機率患病。 而帶有苯丙酮尿症， 地中海貧血症等常染色體隱性致病基因， 其所有的後代將有1／4的機率患病。

6、接觸放射線或化學誘變劑， 以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感與風疹等病毒或服用大量抗生素都可能誘發胎兒先天性缺陷。

小編總結：希望各位爸爸媽媽都懂得優生知識， 有適應症者應自覺進行產前診斷。 希望各位爸爸媽媽都能生育一個活潑健康、聰明可愛的小寶寶。