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人類遺傳病類型及特點危害防治措施

傳性疾病主要分為:

一、染色體病, 染色體數目或結構異常所致的疾病, 主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。 在人群中發病率較低引起該類疾病的遺傳物質改變較大

二、單基因遺傳病指由於一堆等位基因一擦汗那個引起的遺傳性疾病。 單基因遺傳按照傳遞方式又分常染色體顯、隱性遺傳疾病、性連鎖遺傳性疾病

常染色體完全顯性遺傳的特徵

1、由於致病基因位於常染色體上, 它的遺傳與性別無關, 男女均有相同的概率獲得致病基因, 故男女患病的機會均等。

2、致病基因在雜合狀態下,

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即可致病。

3、患者的雙親中, 有一個患者, 患者的同胞中, 有1/2的可能性為患者。

4、無病患的個體的後代不會患此病。

5、在系譜中, 疾病連續相傳, 無間斷現象。

6、相當一部分散在病例起因於新產生的突變, 疾病的適合度(fitness)越低來源於新突變的比例越高。

常染色體隱性遺傳特徵

1 由於致病基因位於常染色體上, 所以它的發生與性別無關, 男女發病機會相等。

2 致病基因只有在純合狀態下才會致病

3 患者的雙親表型往往正常, 但都是致病基因的攜帶者, 出生患兒的幾率是1/4, 患兒的正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者。

4 近親婚配時, 子女中隱性遺傳病的發病率要比非近親婚配者高得多, 這是由於他們來自共同的祖先, 往往具有某種共同的基因。

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5 系譜中患者的分佈散在的, 通常看不到連續遺傳現象, 有時系譜中甚至只有先症者一個患者。

X伴性顯性遺傳病特徵

1.人群中女性患者比男性患者多一倍, 前者病情常較輕

2.患者的雙親中必有一名是該病患者;

3.男性患者的女兒全部都為患者, 兒子全部正常;

4.女性患者(雜合子)的子女中各有50%的可能性是該病的患者;

5.系譜中常可看到連續傳遞現象, 這點與常染色體顯性遺傳一致。

X伴性隱性遺傳的遺傳特徵

1.人群中男性患者遠比女性患者多, 系譜中往往只有男性患者;

2.雙親無病時, 兒子可能發病, 女兒則不會發病;兒子如果發病, 母親肯定是個攜帶者, 女兒也有1/2的可能性為攜帶者;

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者;

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4.如果女性是一患者, 其父親一定也是患者, 母親一定是攜帶者。

Y連鎖遺傳病

如果決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體, 那麼這種性狀(基因)的傳遞方式稱為Y伴性遺傳。 這些基因將隨Y染色體進行傳遞, 父傳子、子傳孫, 因此稱為全男性遺傳。

三、多基因遺傳病, 遺傳疾病的發生不是由一對等位基因決定, 而是由兩對或兩對以上的等位基因所決定, 因此這類疾病稱為多基因病,同時疾病的形成還受環境因數的影響

特點:1.多基因遺傳病的發病風險與遺傳度密切相關。 在性☆禁☆愛那個當多的多 基因病中群體發病率為0.1-1%遺傳度為70-80%患者一級親屬患病率近於群體患病率的開平方值2.多基因病有家族聚集傾向患者親屬的患病率高於群體 患病率但是患者親屬患病率隨親緣係數遞減而劇減向群體患病率靠攏3家屬中多基因病患者的成員多患病風險越高

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四、線粒體病

1.mtDNA複製具半自主性2.線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用不同3.mtDNA為母系遺傳4.mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過複製分離5.mtDNA的突變存在雜質性與閾值效應6.mtDNA突變率極高7.mtDNA分離

線粒體的分裂和mtDNA複製被認為是隨機的過程而與細胞週期和細胞核覆制的時相無關。 因此在細胞分裂中一個雜質性細胞是以一種隨機的方式將突變的mtDNA以不同比例傳遞給子細胞

五、體細胞遺傳病:是由於體細胞的數個基因突變的累計作用而引起的。 這種情況最常見於癌症。

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因為他是體細胞中遺傳物質的改變所以一般並不向後代傳遞。

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