羊水穿刺主要用於診斷胎兒的基因病變， 由於35歲以上的孕婦懷上畸形幾率增高。 因此， 建議年齡超過35歲， 孕15～18周的准媽媽， 如果有遺傳病或染色體異常等家族病史， 或超聲波掃描等檢測發現異常， 醫生則會建議進行羊水穿刺診斷。
35歲以上的高齡孕婦
高齡孕婦易發生胎兒染色體異常， 主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常， 如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45,XO)等。
X連鎖隱性遺傳病
如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒，
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前胎為先天愚型或有家族病史者
可以從羊水細胞提取胎兒DNA， 針對某一基因做直接或間接分析或檢測， 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者
開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下， 孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等， AFP值也可能升高。
孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。
疑為母兒血型不合者
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檢查羊水中血型物質及膽紅素， 有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。 若診斷為ABO血型不合， 應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時， 可測羊水中特異免疫球蛋白。 如羊水中白細胞介素-6升高， 可能存在亞臨床的宮內感染， 可導致流產或早產。
測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時， 為降低圍產兒的死亡率， 引產前需要瞭解胎兒成熟度， 結合胎盤功能測定， 選擇分娩的有利時機。
以上七類孕婦人群， 在妊娠期需要進行羊水穿刺檢查已確定胎兒的是否存在畸形， 保證胎兒和母體的健康。
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